Pesquisa neonatal: la importancia de llegar a tiempo para cambiar una vida

Día Internacional de la Pesquisa Neonatal

En el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, especialistas remarcan el valor del estudio que permite detectar enfermedades desde los primeros días de vida y promueven la incorporación de la atrofia muscular espinal al programa obligatorio.

La pesquisa neonatal, conocida también como "prueba del talón", es un estudio de rutina que se realiza a los recién nacidos mediante unas gotas de sangre para detectar de forma temprana enfermedades congénitas o trastornos que podrían comprometer su salud si no reciben tratamiento a tiempo.

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En el marco del Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, que se conmemora cada 28 de junio, especialistas destacaron la importancia de este examen preventivo, que permite iniciar tratamientos oportunos y mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.

En Argentina, la pesquisa neonatal es obligatoria por ley y actualmente permite detectar seis patologías: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.

Sin embargo, especialistas y organizaciones de pacientes impulsan la incorporación de la atrofia muscular espinal (AME) al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos y que compromete progresivamente las neuronas motoras responsables del movimiento, la respiración y la alimentación.

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"La pesquisa neonatal permite identificar a los bebés afectados antes de que aparezcan los síntomas, cuando todavía existen motoneuronas sanas y el tratamiento puede generar un mayor impacto", explicó el neurólogo infantil Javier Muntadas.

Actualmente, el proyecto para incorporar la AME al estudio obligatorio ya cuenta con media sanción del Senado y espera ser tratado en la Cámara de Diputados. De no avanzar en los plazos previstos, la iniciativa perdería estado parlamentario.

Desde Familias AME Argentina (FAME) señalaron que la incorporación de esta enfermedad al programa nacional garantizaría igualdad de acceso al diagnóstico temprano, independientemente del lugar de nacimiento o de la cobertura de salud de cada bebé.

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En ese sentido, destacaron el antecedente de Mendoza, que este año se convirtió en la primera provincia del país en incluir la detección de la AME dentro de la pesquisa neonatal, una medida que especialistas consideran un paso importante hacia una futura implementación en todo el territorio nacional.